Фото узи плода с синдромом дауна

Фото узи плода с синдромом дауна

Какие дети нужны обществу?

Какие дети нужны обществу?

К цитате, заявленной в заголовке этого поста, сводится суть претензий Международных организаций, занимающихся поддержкой людей с диагнозом «синдром Дауна». Расскажу подробнее.

Всем известно, что синдром Дауна — наиболее распространенная хромосомная мутация из совместимых с жизнью. При ней у зародыша вместо пары двадцать первых хромосом обнаруживается три таких «икса». Иногда причиной заболевания становится неправильное «срастание» хромосом — так называемая робертсоновская транслокация. Итог один — ребенок рождается с определенным набором характерных черт, которые в ряде случаев несовместимы с жизнью (речь идет о грубых пороках развития внутренних органов), при ином стечении обстоятельств они усложняют развитие и социализацию больного малыша.

Самые распространенные нарушения в развитии при синдроме Дауна — мышечная слабость, катаракта, врожденный порок сердца, косоглазие, нарушения строения кишечника и ряд особенностей строения черепа и конечностей, вследствие чего тело ребенка приобретает характерные черты. Это и так называемый монголоидный разрез глаз, и большой язык, и короткие пальцы, и килевидная грудная клетка. Вовсе не обязательно, что у малыша с синдромом Дауна обязательно проявляются все эти признаки. Многое зависит от конкретного вида мутации, приведшего к развитию синдрома. А качество будущей жизни во многом определяется участием родителей в судьбе ребенка — всевозможными лечебными и реабилитационными мероприятиями.

История уже знает немало случаев, когда люди с синдромом Дауна с успехом заканчивали университеты, становились артистами и заводили собственные семьи. Но, к сожалению, жизнь большинства детей с таким диагнозом коротка и сложна — как по причине плохой организации помощи больным, так и в силу сохраняющегося в обществе предубеждения против данного заболевания (в большинстве случаев матери отказываются от детей с синдромом Дауна еще в роддоме).

Разумеется, диагностика синдрома Дауна сегодня проводится во время беременности во всех цивилизованных странах. Согласно законодательству многих государств (в том числе и нашего), женщина, у плода которой выявлены признаки этого заболевания, имеет право на медицинский аборт вплоть до поздних сроков беременности. Так каждая женщина проходит УЗИ в каждый из триместров. При высоком риске возникновения синдрома Дауна у плода возможно проведение одной из инвазивных диагностических процедур (на сроке от 17 до 22 недель): исследование околоплодной жидкости, взятой при помощи тонкой иглы (амниоцентез) или анализ пробы ворсинчатого хориона, образцы которого также получают с использованием иглы или пластиковой трубки. Обе процедуры в одном проценте случаев приводят к выкидышу, но примерно с 95 процентной вероятностью позволяют выявить синдром Дауна у плода.

И вот недавно немецкая компания LifeCodexx разработала неинвазивный тест, позволяющий в 95 % случаев выявить синдром Дауна у плода в первом триместре беременности. Он заключается в двух процедурах — проведении УЗИ эмбриона и взятии образца крови матери, который наносится на специальную тест-полоску. Ультразвуковое исследование дает оценку показатели проницаемости шейной складки, а также наличие или отсутствие у эмбриона носовой кости (типичные признаки синдрома Дауна на этом сроке беременности). Тест же, получивший название PrenaTest, оценивает геном плода по его ДНК, циркулирующей в крови матери. Таким образом, новое исследование позволяет избежать проведения амниоцентеза или биопсии хориона, а также поздних абортов (в случае, если при получении положительного результата женщина примет решение прервать беременность).

В Швейцарии, Германии и Австрии врачи с оптимизмом встретили эту инновацию. Некоторые страховые компании даже предложили включить ее в обязательный комплекс процедур для беременных женщин. но неожиданным противником процедуры выступило сообщество международных организаций, поддерживающих людей с синдромом Дауна. Оно подало иск в Европейский суд по правам человека на компанию-производителя PrenaTest’а. Таким образом, 30 ассоциаций из 16 стран заявили, что Страсбургский суд должен «защитить право людей с синдромом Дауна на существование».

Нет слов, как говорится. Непонятно пока, чем кончится эта история, но само ее существование заставляет задуматься над нашими глобальными перспективами. Мутации — несомненно, двигатель эволюционного прогресса, когда они наделяют биологический вид качествами, помогающими ему лучше приспосабливаться к жизни в изменяющейся экологической обстановке. Те мутации, которые случайным образом снижают жизнеспособность особи, природа элиминирует — отсюда и самопроизвольные аборты, и ранняя смертность при отсутствии медицинской помощи (законы едины и для животных, и для человека). Разумеется, социальная сущность рода человеческого позволяет вмешиваться в законы природы — именно благодаря этому жизнь всех «нестандартных» и изначально неприспособленных к существованию детей продолжается — на радость их самим и их родителям (хорошо, когда все так складывается). Но! С какой моральной, этической, биологической. да какой угодно позиции можно рассматривать стремление сохранять жизнь абсолютно всем зародышам, вне зависимости от их жизнеспособности? Противники любых видов искусственного прерывания беременности вопят об «абортной евгенике» — нельзя, мол, вмешиваться в естественный ход вещей! Но что мы получим в итоге? Какое общество.

Читайте также:  Назонекс это сосудосуживающее средство или нет

Вопрос сложный. Дискутировать можно до бесконечности. Я свою позицию уже высказывала, и за прошедшие месяцы она совершенно не изменилась. Но в истории с этим иском в Европейский суд меня возмущает другое. Новая методика позволяет избежать опасных — с точки зрения осложнений — методик диагностики на поздних сроках. То есть, даже закрывая глаза на синдром Дауна, она попросту спасает жизнь какому-то проценту детей (в том числе и здоровых). Неужели такое важное изобретение может стать причиной для судебных тяжб? Странная, странная жизнь.

Будущим мамам предлагается пройти ультразвуковое обследование при регистрационном визите. Это нужно для того, чтобы уточнить срок беременности, установить количество развивающихся плодов. Вы также сможете увидеть, как бьется сердце Вашего малыша. Пожалуйста, позаботьтесь о том, чтобы во время каждого обследования, осуществляемого до 15 недели беременности, мочевой пузырь был полон.

На Ваш живот будет нанесен специальный гель, облегчающий движение датчика в разных направлениях. Для построения изображения используются ультразвуковые волны. На экране можно будет увидеть Вашего ребенка, плаценту (послед), а также жидкость, окружающую плод. Сотрудник клиники проведет необходимые измерения, чтобы определить срок наступления родов. Это очень важно, особенно в том случае, если неизвестна дата начала последнего менструального цикла, если Ваши циклы нерегулярны или Вы недавно принимали противозачаточные таблетки.

Во время всех ультразвуковых обследований Вас может сопровождать Ваш партнер, однако дети на эти процедуры, к сожалению, не допускаются. Также не разрешается использовать записывающие устройства.

В конце обследования Вы сможете получить распечатанную фотографию своего малыша. Чтобы сохранить фотографию и связанные с ней бесценные воспоминания, не оставляйте ее на долгое время под прямыми солнечными лучами и не ламинируйте ее, иначе она начнет выцветать.

УЗИ анатомии плода

Всем пациенткам клиники Rotunda Hospital предлагается пройти тщательное ультразвуковое обследование на сроке примерно в 20 недель, чтобы убедиться в нормальном развитии плода. Эта процедура называется УЗИ анатомии плода. Это обследование позволит получить подробную информацию о Вашем ребенке. Видеть своего малыша на экране аппарата УЗИ – это очень трогательный и волнительный момент. Что можно узнать в ходе этого обследования?

Ультразвуковое обследование является очень точным, однако оно не позволяет диагностировать все возможные патологии. Иногда мы не можем получить четкие изображения из-за положения малыша в матке или из-за размеров тела пациентки. Если обследование завершилось успешно, мы сможем диагностировать по меньшей мере:

  • 95% случаев врожденной спинномозговой грыжи
  • 80% случаев заячьей губы
  • 30–50% случаев врожденного порока сердца

В ходе обследования также можно диагностировать 50% случаев синдрома Дауна, однако для этого лучше подходит скрининг первого триместра и неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT). Поскольку в 30–50% случаев ребенок с синдромом Дауна выгладит нормально на экране аппарата УЗИ, точную информацию можно получить после проведения амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Кроме того, важно осознавать, что ультразвуковые обследования во время беременности не могут выявить такие заболевания, как детский церебральный паралич или аутизм.

Читайте также:  Чем лечить невропатию локтевого нерва

В ряде случаев хромосомные отклонения у плода можно идентифицировать по так называемым «мягким признакам». Наличие некоторых таких признаков повышает риск хромосомных отклонений, в то время как другие признаки несущественны, если проявляются независимо от других.

С одной стороны, во время УЗИ у некоторых деток с хромосомными отклонениями обнаруживают такие «мягкие признаки», но с другой стороны, следует помнить, что в 15% случаев у здоровых малышей имеется по меньшей мере один «мягкий признак». Единственный способ точно диагностировать или исключить хромосомную аномалию – провести процедуру амниоцентеза. Если Вы не хотите, чтобы Вам сообщали о наличии «мягких признаков», пожалуйста, скажите нам об этом до начала обследования.

Если в ходе обследования будет выявлена проблема или отклонение, Вам и Вашему партнеру сообщат о ней. Мы направим Вас к специалисту в области эмбриональной медицины – он сможет проконсультировать Вас в кратчайшие сроки, но не позднее 2 рабочих дней.

В случае выявления каких-либо проблем Вам будет предоставлена полная поддержка, в том числе направления к соответствующим специалистам. Важно помнить, что Вы принимаете непосредственное участие в принятии всех решений, касающихся Вашей беременности. Мы передадим копию результатов обследования в клинику, выдавшую направление, чтобы с ними мог ознакомиться Ваш врач или акушерка.

Зачем следует проходить УЗИ анатомии плода?

Подавляющее большинство малышей развиваются нормально. Однако у всех женщин независимо от возраста имеется вероятность вынашивания ребенка с физическими или умственными отклонениями. Многие такие отклонения можно диагностировать или исключить в ходе УЗИ анатомии плода.

Аргументы в пользу проведения такой процедуры:

  • удостовериться, что организм Вашего ребенка развивается нормально;
  • подтвердить сроки беременности;
  • выявить врожденные пороки, например, случаи спинномозговой грыжи или болезни сердца;
  • если Вы беспокоитесь относительно возможных хромосомных отклонений, например, синдрома Дауна, то ультразвуковое обследование поможет установить степень риска их развития по наличию соответствующих признаков;
  • если Вы хотите узнать пол своего ребенка, это можно будет сделать в ходе данного обследования.

Во время проведения обследования врач будет рассказывать Вам обо всем, что он увидит на экране аппарата УЗИ; если же Вы не хотите знать пол ребенка или не хотите, чтобы Вам сообщали о наличии признаков хромосомных отклонений, скажите врачу об этом. Если у Вас возникли вопросы, пожалуйста, обратитесь в отделение пренатальной диагностики по телефону 01 817 6572.

Ультразвуковые обследования на поздних сроках беременности

Как правило, УЗИ анатомии плода – это последнее обследование, которое проводится во время беременности, за исключением случаев, когда группа врачей направляет Вас на дальнейшие обследования. УЗИ может проводиться и на поздних сроках беременности, чтобы проконтролировать развитие малыша и состояние околоплодных вод. Эти обследования помогают определить «биофизический профиль» плода. Это список проверяемых параметров, оценивая которые, акушерка или врач определяют состояние здоровья Вашего ребенка. Проверяются и оцениваются такие параметры, как частота сердцебиений малыша, мышечный тонус, дыхание, а также объем околоплодных вод. УЗИ также может быть необходимо на поздних сроках беременности, если имеется вероятность преждевременного отхода околоплодных вод или если нужно определить точное расположение плаценты. Однако ближе к концу беременности получение полного изображения малыша на фотографии может быть затруднено, потому что он уже значительно подрос.

Синдром Дауна — это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

Да, такой анализ существует – для определения мозаичного варианта хромосомного синдрома. Он называется FISH-метод.

В Вашей ситуации риск существенно превышает пороговое значение. Рассчитано, что он более 2%, что является показанием для решения вопроса об определении кариотипа плода.

Всё зависит от того, какая именно хромосома лишняя. Если У– то да, если любая другая – то нет.

Нет. Величина риска по биохимическому скринингу может составлять обычно от 0,001% до 2-3%. Крайне редко до 50%, 100% – никогда.

Читайте также:  Медицинские центры проспект просвещения

У 2% здоровых плодов бываю не видны кости носа. Что такое нулевые значения артерий пуповины – нам не известно. Уточните у врача, который делал УЗИ.

Мозаичная форма возможна всегда. Если биопсия хориона проведена по протоколу, то мозаичный вариант выявляется.

Риск осложнений процедуры суммарный примерно 2-3%. С учётом величины риска показания для исследования у Вас есть. Вероятность родить здорового ребёнка 99%.

Теоретически ложноположительные результаты могут быть при любом исследовании. Делать амниоцентез или нет — решать Вам. При заборе околоплодных вод получается более точный результат.

Если кариотип плода в норме – синдром Дауна исключен. Гипоплазия носовой кости бывает примерно у 2% здоровых плодов. Кальций в этом случае не поможет.

Это значит, что у 1 женщины из 289 в Вашем возрасте плод имеет синдром Дауна на указанном сроке беременности.

Скорая беременность вероятность рождения больного ребёнка не увеличивает. Увеличивает только риск невынашивания. Но риск СД у Вас повышен за счёт возраста и анамнеза – примерно до 1%.

Для рекомендаций по инвазивной диагностике используется величина комбинированного риска. Она у вас низкая. Для спокойствия можете сделать неинвазивный пренатальный тест по ДНК плода в крови матери.

Риск синдрома Дауна повышен. В процентах сказать невозможно. Может быть также другая генетическая патология. У 2% здоровых плодов может быть гипоплазия носовой кости.

Повторное УЗИ желательно сделать в сроке 17-18 недель. Учитывая ваше волнение, можно совместить УЗИ с повторной сдачей крови на биохимический скрининг.

Риск синдрома Дауна по результатам второго скрининга достаточен для того, чтобы рекомендовать Вам проведение пренатального кариотипирования плода. Если Вас смущает инвазивная процедура, можете сделать неивазивным методом по ДНК плода в крови матери.

Вероятность повторно родить ребёнка с Синдромом Дауна у Вас примерно 1%. Вы можете сделать пренатальное кариотипирование плода инвазивным или не инвазивным методом.

Шанс есть, но инвазивную диагностику делать надо.

У Вас есть показания для пренатального кариотипирования плода. А делать или нет — решать Вам.

Если у Вашей сестры простая трисомная форма, то риск для Ваших детей не повышен по сравнению с популяционным. При транслокационной форме он может быть повышенным. Вам самой желательно сделать анализ кариотипа. Это разрешит сомнения.

Если в направлении на анализ указан неточный срок беременности, то результаты получаются не корректные и на основании их выводы делать нельзя. Вам разумнее всего сделать скрининг на синдром Дауна второго триместра в 16-17 недель(срок по УЗИ).

Вероятность повторно родить ребёнка с синдромом Дауна у Вас примерно 1%. Вы можете сделать пренатальное кариотипирование плода инвазивным или неинвазивным методом.

Вероятность родить ребёнка с СД у Вас по результатам анализа 0.2%. Риск выкидыша после прокола примерно 1%. В 99% всё заканчивается благополучно. СД чаще всего бывает следствием случайной мутации и не зависит от здоровья родителей и наследственности.

Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна — 1,2 %.

До беременности ничего не надо, если в роду не была наследственных заболеваний, выкидышей, мертворождений. При наступлении беременности – лучше всего – неинвазивный пренатальный тест.

Шансы на рождение здорового ребёнка около 90 %. До беременности обследоваться не надо. При наступлении – хромосомный анализ плода.

Вероятность родить ребёнка с трисомией 21, примерно, 0,4%.

Если именно мозаичная трисомия 21 хромосомы, то Вам с супругом делать хромосомный анализ не обязательно. Риск повторения не повышен. Шанс родить здорового ребёнка такой же, как у всех – популяционный.

По результатам анализа с учётом УЗИ вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна составляет примерно 3 %. Делать анализ кариотипа плода или нет – решать Вам. Сейчас его можно определять неинвазивным методом.

Синдром Дауна от пола не зависит. Для прогноза Вашему супругу желательно сделать анализ кариотипа.

Ссылка на основную публикацию
Фото пораженных легких туберкулезом
, MD, MPH , Harvard Medical School; , MD, Harvard Medical School Last full review/revision April 2018 by Dylan Tierney,...
Фосфадент
Вход Регистрация Главная → Маркет → Стоматологические материалы → Эндодонтические материалы → Материалы для пломбирования корневых каналов → ВладМиВа Фосфадент...
Фосфалюгель во время беременности
Состав и форма выпуска Инструкция по применению Противопоказания и побочные эффекты Аналоги Фосфалюгеля Состав и форма выпуска Фосфалюгель является препаратом,...
Фото постельных клопов и клещей
От появления кровососущих насекомых в доме не застрахован никто. Самыми известными и распространенными паразитами являются мебельные клещи и клопы. Они...
Adblock detector