Хорея гентингтона неврология

Хорея гентингтона неврология

Болезнь Гентингтона — наследственное нейродегенеративное заболевание, известное в народе как «пляска святого Вита» или «виттова пляска». В средневековой Германии существовало поверье, по которому можно было обрести здоровье, танцуя перед статуей святого Вита в день его именин, и для некоторых людей эти танцы стали настоящей манией. Страдающие данным синдромом совершают непроизвольные отрывистые движения разной амплитуды, похожие на странный танец. В этой статье мы расскажем вам о том, что такое болезнь Гентингтона, каковы её причины и симптомы, а также о том, как диагностируется это заболевание и как живут люди с хореей Гентингтона.

Что такое болезнь Гентингтона и как она проявляется?

Что такое болезнь Гентингтона?

Болезнь Гентингтона (другие названия — хорея Гентингтона, синдром Гентингтона, хорея Хантингтона) – неврологическое патологическое заболевание, передающееся наследственным образом и характеризующееся появлением периодических мышечных подёргиваний или спазмов. Первые предпосылки этого процесса проявляются, как правило, в 30-50 лет. Для начала заболевания наиболее характерна хорея — беспорядочные, неконтролируемые, непроизвольные судорожные движения рук и ног.

В процессе развития заболевания происходит медленная атрофия клеток головного мозга, приводящая к постепенной потере контроля над двигательным аппаратом (гиперкинез) и психическим расстройствам.

Данный процесс происходит из-за образования белка в клетках головного мозга, вследствие чего нарушается работа центральной нервной системы. Далее следует атрофия некоторых мозговых отделов, в том числе отдела, отвечающего за двигательный процесс – стриатума.

Первые официальные упоминания о болезни Гентингтона (Хантингтона) были еще в 19 веке. В 1872 году американский врач Джордж Гентингтон впервые заговорил о существовании данного заболевания. Все мужчины семьи Гентингтон, начиная от деда, в течение 75 лет проводили наблюдения за семьёй из Лонг-Айленда, все представители которой страдали от хореи. Были обнаружены все стадии протекания болезни — от начальной потери координации до конечных неврологических расстройств личности. Однако только в 1910 году, за 6 лет до своей кончины, Джордж Гентингтон представил максимально развёрнутую работу по данному заболеванию.

Также существует так называемая «форма Вестфаля» (также известна как ювенильная болезнь Гентингтона или акинетико-ригидный вариант болезни Гентингтона), которая считается разновидностью хореи Гентингтона (Хантингтона) с подобными симптомами. Занимался изучением данного заболевания в 1888 году Иоганн Гоффман, который в течение долгого времени наблюдал за семьёй, в которой на протяжении трёх поколений девочки 4 и 10 лет были подвержены проблемами с координацией, при этом отмечался постоянный тремор рук.

На поздних стадиях симптомы практически такие же, как и у хореи Гентингтона. Специалисты связывают данную проблему с мозжечковой недостаточностью. Согласно статистике этим заболеванием страдают 4-10 человек на 100 тыс.

Данной болезнью страдают люди по всему миру, однако сильнейшие эпицентры развития болезни Гентингтона обнаружены в районе озера Маракайбо, расположенном в Венесуэле, а также на островах Тасмания и Маврикий. Наименьший процент людей с этим заболеванием зафиксирован на территориях Японии, Южной Африки, Северной Америки и Финляндии. На чём основывается такая территориальная разбросанность – никому не известно. Возможно, некоторые факторы среды проживания влияют на активность мутационных генов. Возможно, местные специфические формы питания или природные ресурсы. Однако официальная причины влияния все ещё не установлены.

У Джорджа Гентингтона были последователи. Перетти в 1885 г. проводил подобные исследования, основываясь на работе своего предшественника. Также следует указать Губера, который в 1887 г. тоже занялся изучением данного заболевания. Они проводили идентичные исследования, основываясь на уже существующих доводах Джорджа Гентингтона. Именно эти два последователя и предложили назвать хорею в честь первооткрывателя.

Выявлено, что данное заболевание проявляется чаще у мужской части населения, с чем это связано — пока не известно. Также статистика показывает, что на 100 тысяч людей приходится 5 человек с выраженными признаками хореи Гентингтона.

Данному заболеванию подвержены дети, имеющие хотя бы одного родителя с заражённым геном. Тогда процентное соотношение вероятности передачи данного гена по наследству составляет 50 на 50. Но даже при наличии данной генной мутации существует вероятность отсутствия развития данного заболевания. В группу риска входят как мальчики, так и девочки, однако же если заражённым родителем является отец, носителем соответствующего гена будет скорее сын, чем дочь.

Как правило, болезнь Гентингтона проявляется в районе 30-35 лет. Может проявиться позже, а может и раньше. У самого юного заражённого этим заболеванием человека соответствующие признаки начали развиваться всего в три года.

Как правило, первые симптомы начинающейся хореи замечает не сам больной, а его родственники и друзья, так как у поражённого отмечается резкая смена настроения, беспричинные приступы тревоги, беспокойства, ярости, появление депрессии и т.д.

Из следующего видео вы узнаете, что такое болезнь Гентингтона и как живут люди с этим заболеванием.

Так как данному заболеванию сопутствуют проблемы с памятью, мышлением, концентрацией, то учёба, работа, вождение становятся для предполагаемого пациента невероятно сложной задачей. Координация также подвержена значительным изменениям. При попытке поймать какой-либо летящий предмет, например, мяч, возникают непреодолимые трудности. Также отмечаются бесконтрольные непроизвольные движения, такие как подергивание, шевеление различных частей тела, при этом остановить этот процесс человек не в силах. Начинаются проблемы со сном, усиливается тяга к плохим привычкам.

В таком случае, крайне важно как можно раньше провести диагностику и выявить возможную патологию. Чем раньше будет обнаружена болезнь, тем сильнее можно будет минимизировать симптомы.

Также, после того, как пациент узнаёт про свой диагноз, он начинает вести образ жизни, способствующий усугублению своего состояния. В таком случае крайне важна поддержка близких, принятия ими сложившейся ситуации и осознание, что действия и поступки родственника возникают не по его воле.

Симптомы болезни Гентингтона

Данное заболевание прогрессирует медленно, но неизбежно, вследствие чего проявляются такие симптомы как:

Происходит затруднение в мышечных движениях, вследствие чего речь становится невнятной из-за потери контроля над речевым аппаратом. Также у больного наблюдаются подергивания, произвольные всхлипы, шмыганье носом, беспорядочные движения глазных яблок. Крайняя стадия речевого расстройства – совершенно неразборчивая речь, затруднение глотания.

  • Хореическая гиперкинезия

Данный симптом сопровождается бесконтрольными движениями тела, вследствие того, что тормозной отдел коры головного мозга утрачивает функциональность. Следствием является потеря тонуса мышц. Походка больного также подвержена изменениям, она становится больше похожа на походку пьяного человека, в ней проявляется больше шатких, похожих на танцевальные элементы, движений. На поздних стадиях человек не способен передвигаться без постороннего вмешательства.

  • Расстройство интеллекта

Происходит медленная утрата способности к логическим операциям и абстрактному мышлению. Отсутствует самокритика и возможность анализа собственного поведения. Также уменьшается восприятие критики со стороны.

  • Обострённая возбудимость

Наблюдаются беспричинные приступы неконтролируемой ярости, тревоги, впоследствии сопровождающейся продолжительной депрессией. Также могут проявляться гиперсексуальность или суицидальные наклонности.

Читайте также:  Нейромидин раствор для инъекций

Данный симптом, как правило, становится ярко выражен на последних стадиях заболевания. Проявляются бред и навязчивые состояния.

  • Нарушения сна
  • Эндокринные расстройства

Серьёзные осложнения начинаются спустя 15-20 лет после начала заболевания. У больных хореей Гентингтона отмечается необратимая потеря памяти, личностных качеств, они перестают различать лица и происходящие события. Также фиксируются сердечная недостаточность, потеря контроля над двигательным аппаратом, неврологическое и эмоциональное истощение. Именно эти проявления и приводят к летальному исходу.

В начальной стадии данного заболевания проблематична соответствующая диагностика и выявление хореи Гентингтона, т.к. симптомы выражены недостаточно для точного диагноза. Болезнь может либо быть вовсе не выявленной, либо диагноз может быть поставлен неправильно. Главным причиной для проведения диагностики являются родители пациента с имеющимся геном хореи Гентингтона.

Симптомы синдрома Гентингтона

Диагностика и лечение болезни Гентингтона

Для проведения диагностики обычно используются следующие способы:

  • Физикальный метод.

Данный метод представляет собой осмотр предполагаемого пациента. Также проводится психологическое обследование на наличие соответствующих признаков.

  • Компьютерная томография.

Этот этап представляет собой проведение томографии головного мозга на выявление степени выраженности атрофии.

  • Магнитно-резонансная томография (МРТ).

Проводится исследование коры головного мозга на атрофию нервных окончаний вследствие повреждения миелиновой защитной оболочки, провоцирующей появление таких заболеваний, как рассеянный склероз и т.д.

  • Позитронно-эмиссионное томографическое исследование.

Данный процесс представляет собой внутривенное введение препарата, включающего радиоактивный изотоп. Проводится для выявления нарушений в обмене веществ центральной нервной системы. Это позволяет выявить заболевание еще до проявления первичных симптомов.

Для выявления передающегося генетическим образом гена хореи Гентингтона проводится анализ крови. Подвергаются проверке молекулы ДНК, производящие белок, в котором могут оказаться искомые виды мутационного белка под названием «хантингтин». Также проводится подсчёт сворачивания аминокислот, негативно сказывающихся на сворачивании соответствующего белка.

Случается так, что при генном анализе выявляются мутационные клетки, означающие положительный результат, однако у предполагаемого пациента отсутствуют симптомы заболевания — в таком случае возможен вариант отсутствия развития болезни. При отрицательном же генном показателе и отсутствии симптомов прогрессия заболевания отсутствует.

Около 90% поставленного диагноза по типичным признакам подтверждаются генным анализом. Оставшиеся 10% поставленного диагноза по первичным признакам, но не подтверждённого генной диагностикой, будут значиться как необъяснимое расстройство с неизвестным происхождением.

К сожалению, болезнь Гентингтона не имеет лечения, способствующего полному выздоровлению. Лечению могут быть подвержены только симптомы. Этому способствуют различные медикаментозные препараты, значительно облегчающие проявления симптомов. С их помощью протекание болезни будет избавлено от чрезмерного патологического воздействия на организм.

Воздействие гиперкинеза возможно ослабить при помощи нейролептических средств. Результатом будет поддержание координации тела и мышечных волокон от расстройства.

Антидепрессанты и седативные средства используются для того, чтобы заглушить чрезмерные эмоциональные перепады и неврологические расстройства.

На начальных этапах развития болезни Гентингтона проводится превентивная терапия для замедления прогрессии данного заболевания. Также при лёгкой или средней степени слабоумия практикуется использование психотерапии и методик для развития интеллектуальных способностей. Однако часто бывает необходимой помощь психоаналитиков, так как больные замыкались в себе и отказывались проходить соответствующее лечение.

Уже на начальной стадии развития хореи Гентингтона необходимо проводить инструктаж для родных больного на тему того, как вести себя с пациентом и как правильно соблюдать уход за ним.

Нельзя не отметить, что даже в такой серьёзной ситуации спорт помогает пациентам в борьбе с развивающейся симптоматикой. На ранних стадиях заболевания занятия спортом помогают максимально долго сохранять контроль над двигательным аппаратом, также спорт положительно влияет на эмоциональное состояние пациентов.

К сожалению, ещё не было случаев выздоровления. На протяжении протекания болезни важно соблюдать надлежащие рекомендации специалистов, чтобы максимально смягчить нарастающие симптомы и, по возможности, замедлить проявление патологии. По наблюдениям врачей с начального этапа и до завершения в среднем проходит 15-20 лет.

Следует отметить, что причиной смерти становится не сама болезнь Гентингтона, а сопутствующие ей прогрессирующие симптомы, такие как сердечно-сосудистые заболевания, пневмония, нервные расстройства и атрофия частей головного мозга. Также причиной летального исхода нередко становится суицид.

Профилактики как таковой пока ещё не существует. Однако стоит знать людям с имеющимся мутационным геном, планирующим стать родителями, о большой вероятности передачи данного гена по наследству. Если ребёнок уже имеется, родителям необходимо помнить о необходимости диагностики данного заболевания у ребёнка.

К сожалению, пока социум не готов принять больных хореей Гентингтона, так как ни помочь, ни понять их не в состоянии. Однако американские учёные уже сейчас проводят соответствующие исследования данного заболевания, и будем надеяться, в ближайшее время будет найдено необходимое лекарство.

Спасибо, что прочитали эту статью. Как обычно, мы будем рады вашим вопросам и комментариям.

Дипломированный психолог в области психологии и педагогики. Занимается психологической практикой с 2017 года. В настоящий момент продолжает обучение в магистратуре МПГУ по профилю когнитивной психологии в образовании и управлении.

Хорея Гентингтона – прогрессирующая, нейродегенеративная болезнь, которая характеризуется двигательными, психическими нарушениями, ухудшением когнитивных функций, неизбежно приводит к летальному исходу. Хореические гиперкинезы (неконтролируемые, беспорядочные движения, возникающие в разных частях тела) составляют основу клинической картины при классической форме течения. Распространенность патологии составляет меньше 5-7 случаев на 100 тысяч населения.

Характеристика

В Википедии хорея описывается как гиперкинез (неконтролируемая, патологическая двигательная активность), который проявляется в виде беспорядочных, отрывистых движений, похожих на нормальные, но отличающихся от вариантов нормы интенсивностью и амплитудой. В неврологии хорея Гентингтона – это болезнь, течение которой можно разделить на бессимптомный период и этап выраженных клинических проявлений, что предполагает особый подход к диагностике на ранней стадии.

Болезнь Гентингтона протекает в три стадии – начальная, умеренных проявлений и развернутой клинической картины. Для патологии типично постепенное, затяжное начало и медленное прогрессирование. Если симптоматика проявляется остро, стремительно, проводится дифференциальная диагностика и поиск вероятных других причин.

Против диагноза БГ свидетельствуют периоды ослабления симптомов или полной ремиссии (отсутствие симптомов). Распространенные ошибочные названия хореи Гентингтона – хорея Лемпингтона или Кенсингтона. Выделяют формы заболевания с учетом доминирующих симптомов:

  1. Гиперкинетическая (клиническая картина представлена преимущественно гиперкинезами).
  2. Ригидная (в клинике преобладают расстройства, связанные с повышением тонуса скелетной мускулатуры). В рамках ригидной различают ювенильную форму, которая дебютирует в возрасте 20 лет и более раннем возрасте, и позднюю форму.
  3. Психическая (в клинике преобладают психические расстройства).

В 10% случаев при поздней ригидной форме хореи Гентингтона, известной так же как болезнь Хантингтона, начальные проявления представлены в виде акинетико-ригидного синдрома (ограничение объема, скорости, амплитуды произвольных движений на фоне повышения мышечного тонуса) с минимальными признаками гиперкинезов.

Нередко поздняя ригидная форма развивается как трансформация гиперкинетической. Тогда заболевание дебютирует гиперкинетическим синдромом (патологическая, повышенная двигательная активность), позже в клинической картине преобладают признаки – брадикинезия (замедление двигательной активности) и ригидность мышц экстрапирамидного типа (изменение мышечного тонуса проявляется как сопротивление пассивному растяжению). В МКБ-10 патология значится под кодом «G10».

Читайте также:  Бывают ли симптомы месячных при беременности

Причины возникновения

Болезнь Гентингтона – это хорея первичной, наследственной формы, такое заболевание, которое развивается на фоне мутации генов, что предопределяет вероятность наследования потомками. Заболевание развивается вследствие мутации гена HTT, наследуется потомками обоих полов в равной степени. Чтобы понять, как передается хорея, следует учитывать характер наследования.

Тип наследования хореи Гентингтона – аутосомно-доминантный. Болезнь передается по наследству, если у человека имеется хотя бы один дефектный ген, который находится в аутосомах, вне половых клеток. Если родитель является гетерозиготным носителем мутировавшего гена, его дети с вероятностью 50% унаследуют мутацию. В случаях, когда родитель является гомозиготным носителем дефектного гена, мутация наследуется потомками с вероятностью 100%.

Гомозиготное носительство встречается реже, чем гетерозиготное. Гомозиготное носительство не влияет на особенности клинической картины или на период, когда происходит дебют заболевания. Мутация проявляется увеличением количества повторов CAG – азотистого основания, состоящего из комплекса цитозин-аденин-гуанин.

Мутация приводит к синтезу белка гентингтина, который отличается измененной структурой (избыточная концентрация глутамина). Белок гентингтин оказывает токсическое воздействие на нервную ткань, провоцируя массовую гибель нервных клеток. Чаще атрофические процессы дебютируют в области полосатого тела, затрагивая такие отделы, как скорлупа, бледный шар и хвостатое ядро.

Затем патологический процесс распространяется на близлежащие ткани мозга, охватывая в том числе корковый слой полушарий. Возраст, когда происходит дебют болезни, зависит от числа повторов CAG. Чем больше число повторов, тем раньше происходит развитие болезни. К примеру, число CAG-повторов в границах 36-39 приводит к появлению выраженных симптомов в возрасте старше 65 лет.

Если число повторов превышает 60, дебют болезни приходится на возраст около 20 лет. Влияние числа CAG-повторов на дебют выявляется в 56% случаев. У других пациентов этот период определяется другими влияющими факторами (воздействие внешней среды, мозаицизм – наличие в однотипной ткани генетически различающихся клеток, нестабильность CAG-повторов).

Хорея – это такое заболевание, которое может начаться в любом возрасте, что обусловлено в первую очередь числом CAG-повторов, а также другими влияющими факторами. Течение патологии предполагает наличие периода бессимптомного носительства мутировавшего гена.

Число CAG-повторов чаще увеличивается у представителей следующих поколений. В 5-10% у пациентов не выявляется отягощенный семейный анамнез – наличие родственников, которые являются носителями дефектного гена. В этих случаях речь идет о спорадической форме болезни, о новой мутации.

Симптоматика

Первые, слабо выраженные симптомы хореи Гентингтона в виде незначительных двигательных, психических, интеллектуально-мнестических расстройств могут появиться за 10 лет до развития развернутой формы заболевания с выраженной клинической картиной. За 10-15 лет до развернутой формы болезни локальные, сегментарные атрофические изменения в нервной ткани обнаруживаются в ходе исследования головного мозга в формате МРТ, КТ.

В продромальный (предшествующий появлению симптоматики) период невозможно поставить диагноз на основании клинических наблюдений или по результатам инструментального исследования. Клиническая картина при БГ характеризуется многообразием вариантов. Симптомы болезни Гентингтона отражают двигательные нарушения, которые проявляются в форме:

  1. Хореи (неконтролируемые патологические движения).
  2. Атетоза (гиперкинез, проявляющийся медленной судорогой тонического типа в зоне лица, конечностей, туловища).
  3. Дистонии (медленные, неритмичные сокращения мышц, часто провоцирующие возникновение патологической позы).
  4. Постуральной неустойчивости (нарушение равновесия вследствие ослабления стабилизирующих рефлексов).
  5. Миоклонии (кратковременное, быстрое сокращение мышц).
  6. Баллизма (резкие движения крупной амплитуды размашистого характера с вращательными компонентами, затрагивающие проксимальные отделы конечностей).
  7. Брадикинезии (замедление произвольных содружественных движений на фоне повышения мышечного тонуса).
  8. Ригидности (твердости, неподатливости) мышц.
  9. Окуломоторных (глазодвигательных) расстройств.

Психические нарушения при хорее Гентингтона (Хантингтона) представлены повышенной раздражительностью, апатией, отсутствием интереса к окружающей действительности, усиленной тревожностью. У больных нередко выявляется депрессивное состояние, расстройства обсессивно-компульсивного типа, психопатии, гиперсексуальность.

Признаки нарушения двигательной и психической деятельности при болезни Гентингтона (Хантингтона) дополняются симптомами расстройства интеллектуально-мнестических функций. Нередко выявляются такие признаки, как расстройство сна, снижение массы тела, иногда кахексия (крайнее истощение, проявляющееся сокращением мышечной массы, общей слабостью, замедлением физиологических процессов в организме).

Хорея Гентингтона, известная так же как синдром Хантингтона, проявляется неусидчивостью, моторным возбуждением, сложностями при совершении движений, основанных на тонкой координации. Пациенты жалуются на неловкость, трудности, возникающие при двигательной активности. Типичное проявление при хорее Гентингтона – дисфагия (нарушение функции глотания), которая нередко становится причиной аспирационного синдрома (попадание пищи в дыхательные пути) и смерти пациента.

Пациенты жалуются на беспокойство в верхних и нижних конечностях, которое усиливается под воздействием провоцирующих факторов – стресс, физическая активность (ходьба, работа руками). Клиническая картина может изменяться по мере прогрессирования патологии. Нередко выраженная на начальных этапах хорея сменяется другими неврологическими нарушениями. В некоторых случаях ухудшение когнитивных способностей и психические расстройства предваряют моторную дисфункцию.

Болезнь Хантингтона обязательно сопровождается глазодвигательными расстройствами, что представлено, к примеру, замедлением саккад – содружественных движений, совершаемых глазными яблоками, такие нарушения нередко появляются на ранних этапах. Прогрессирование БГ приводит к ухудшению глазодвигательных функций. Пациент не может сфокусировать взгляд на предмете.

Для поздних стадий течения типичны экстрапирамидные расстройства, проявляющиеся паркинсонизмом и дистонией. Пациенту сложно удерживать позу, выполнять движения, обусловленные тонкой моторикой и точной координацией. Темп движений существенно замедляется, нередки случаи потери равновесия и падения. В клинической картине появляется дизартрия (нарушение функции речи вследствие расстройства иннервации элементов речевого аппарата).

При ювенильной (юношеской) форме нередки эпилептические приступы, которые практически не встречаются, когда болезнь дебютировала у взрослых пациентов. Для ювенильной формы характерно тяжелое течение и малая продолжительность жизни. Когнитивные нарушения – универсальный диагностический критерий.

Они появляются на ранних этапах течения и затрагивают преимущественно исполнительные функции, которые управляют когнитивными процессами. Пациент не способен планировать будущее, адекватно оценивать последствия поступков, регулировать поведение. Для больных типичны импульсивные действия, отсутствие инициативы, апатия. Распространенные психические нарушения:

  • Раздражительность, агрессия.
  • Персеверации (устойчивое повторение фразы, эмоции, деятельности).
  • Психозы, обсессивно-компульсивные расстройства.

Среди больных частота реализованных суицидов в 4 раз превышает общие показатели в популяции. Для БГ характерно снижение показателей массы тела. Причем снижение веса не связано с анорексией, часто происходит на фоне повышения аппетита. По данным научных исследований более высокий индекс массы тела ассоциируется с замедлением темпов прогрессирования патологии.

Диагностика

С целью выявления заболевания проводится пресимптоматическое (до появления клинических проявлений) обследование лиц, чьи близкие родственники болели БГ, на наличие генов, ответственных за развитие патологии. Диагностика хореи Гентингтона предполагает сбор анамнеза. Наличие в клинической картине когнитивных нарушений ассоциируется с необъективной оценкой пациентом своего состояния.

В этом случае рекомендовано провести опрос родственников больного. Большое значение имеет скорость прогрессирования неврологической симптоматики. Дифференциальная диагностика проводится в отношении инфекционных поражений, метаболических нарушений, интоксикаций, которые провоцируют появление гиперкинезов.

Читайте также:  Дифференциальный диагноз пиелонефрита и гломерулонефрита

При постановке диагноза учитывают, что гиперкинетический синдром и дискинезии нередко являются следствием приема фармацевтических препаратов (нейролептики, препараты Леводопы, блокаторы рецепторов дофамина, бензодиазепины, антиконвульсанты, холинолитики). К примеру, хорея беременных развивается обычно в I триместре гестации, не сопровождается другими неврологическими или психическими нарушениями. Спровоцировать хорею у беременных могут такие заболевания и состояния в анамнезе, как ревматическая лихорадка, антифосфолипидный синдром.

Хорея может появляться как следствие тиреотоксикоза (гиперфункция щитовидной железы) или красной волчанки системного типа. Повреждение церебральных сосудов, пролегающих в зоне базальных ядер, нарушения мозгового кровотока, могут стать причиной возникновения хореи. Оценка когнитивных функций осуществляется по шкале ММSE (Mini-Mental State Examination). Для выявления мутантного гена проводится генетическое тестирование.

Инструментальные методы диагностики включают МРТ мозгового вещества, электроэнцефалографию (при наличии эпилептических приступов в анамнезе). Исследования в формате КТ и МРТ не имеют решающего диагностического значения при обнаружении дефектного гена в ходе генетического тестирования. Врач назначает лечение, опираясь на результаты анализов и инструментальной диагностики.

Лечение

Болезнь Гентингтона неизлечима, лечение направлено на устранение симптомов. Современные методы терапии не способны остановить прогрессирование заболевания, однако улучшают качество жизни пациента, облегчают уход за ним, осуществляемый родственниками. Фармацевтические препараты не назначают носителям дефектного гена с целью профилактики заболевания.

Медикаментозное лечение хореи направлено на коррекцию психических и двигательных нарушений, стимуляцию когнитивных функций. Устранение хореи осуществляется препаратом Тетрабеназин, если у пациента не проявляются такие нарушения, как раздражительность, депрессия, суицидальные настроения. Дозировка подбирается индивидуально.

На фоне длительного приема эффективность Тетрабеназина понижается независимо от увеличения дозы. При наличии депрессии целесообразно сочетать Тетрабеназин с антидепрессантом. При наличии противопоказаний к назначению Тетрабеназина показаны нейролептики (Тиаприд, Арипипразол, Галоперидол).

Лечение хореи Гентингтона предполагает применение противоэпилептического препарата Клоназепам, который эффективен в отношении миоклоний и дистонии. Препараты с противоэпилептическим, противосудорожным действием (Вальпроевая кислота, Леветирацетам) способствуют уменьшению проявлений миоклонии и увеличению массы тела.

В ряде случаев коррекция дистонии осуществляется инъекциями ботулотоксина. Иногда для уменьшения проявлений дистонии назначают лечебную гимнастику. Препарат Ривастигмин показан для стимуляции когнитивных функций. Для лечения депрессии назначают антидепрессанты (Венлафаксин, Флуоксетин, Сертралин). Занятия с логопедом на ранних стадиях показаны при дизартрии.

Последствия и профилактика

Прогноз относительно неблагоприятный. Эффективного лечения хореи Гентингтона не найдено – летальный исход неизбежен. Продолжительность жизни обычно варьируется в пределах 15-20 лет от момента появления начальных признаков. Причины смерти связаны с осложнениями, в числе которых нарушение сердечной деятельности, травмы. В среднем в 5% случаев летальный исход наступает в результате реализованной попытки суицида.

Частое осложнение дисфагии при БГ – аспирационная пневмония (воспаление легких, развивающееся на фоне попадания в органы дыхания частиц пищи), которая часто является причиной смерти больных. В качестве профилактической меры при беременности носителя дефектного гена рекомендовано пренатальное (дородовое) генетическое обследование.

Хорея Гентингтона – генетическое заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу, сопровождается двигательными и психическими нарушениями, ухудшением когнитивных функций.

Этиология хореи Гентингтона

Тип наследования синдрома Гентингтона — аутосомно-доминантный. Однако, проявлении болезни зачастую начинается в старшем возрасте у молодых людей от 20 до 50 лет, количество пациентов, у которых диагностирована ювенильная формы заболевания не превышает 5%.

Причиной развития болезни считают патологическое изменение аминокислотного состава в структуре 4 пары хромосом, а именно увеличение количество повторяющихся геномов CAG, входящий в состав цепи ДНК. Вследствие дефекта геномной структуры, органы и системы не могут согласованно и полноценно функционировать. Патологическое изменение строения белков ДНК приводит к запрограммированной организмом гибели клеток. Отмечается атрофия и деструкция нервных клеток.

Классификация заболевания

Учитывая разные клинические проявления недуга, выделяют три формы синдрома Гентингтона:

  • классическая — преобладают хореические гиперкинезы;
  • акинетико-ригидная — непроизвольные сокращения мышц выражены слабо, отмечается их гипертонус;
  • психическая — на первый план выходят расстройства памяти, внимательности, неконтролируемые вспышки эмоций;

Симптомы хореи Гентингтона

В зависимости от возраста пациента, течения заболевания, клиническая картина может иметь разные проявления. На начальных стадиях люди могут не придавать большого внимания изменениях, считая, что их причиной есть физическая или психологическая утомленность.

Ведущим симптомом недуга являются гиперкинезы непроизвольные сокращения мышц вследствие патологических изменений в ЦНС. Также к признакам недуга относят:

  • нарушение мимики, гримасы;
  • танцевальные движения во время ходьбы;
  • необоснованные сгибание, поднимание, опускание верхних и нижних конечностей;
  • непроизвольные приседания;
  • неестественное расставление ног;
  • снижение памяти;
  • произношение непонятных звуков — свист, хрюканье, причмокивание губ;
  • не распознавание родных, знакомых;
  • забывчивость;
  • неконтролируемые эмоциональные вспышки;
  • раздражительность;
  • депрессивное состояние;
  • снижение интеллекта;
  • слуховые и звуковые галлюцинации

При дальнейшем прогрессировании недуга у человека проявляется невнятная речь, невозможность проговорить полноценное предложение, нарушение простых движений, из-за чего больной не может ухаживать за собой самостоятельно. Также может появиться расстройство процессов глотания.

Диагностика хореи Гентингтона

Для подтверждения диагноза необходимо назначения ряда диагностических процедур, в их число входит:

  • КТ и МРТ при хореи Хантингтона — позволяют провести послойное исследование структур головного мозга, выявить патологические изменения в участках, которые координируют работу мышечной мускулатуры.
  • Молекулярно-генетические исследования — наиболее информативный метод. По результатам ПЦР определяется структурный состав генетической информации человека. Наличие дефектов в коротком плече 4 хромосомы является основным маркером развития заболевания.
  • Электроэнцефалография — метод исследования электрической проводимости разных участков ЦНС.

Также необходимо тщательное обследование неврологического статуса пациента наличие физиологических и патологических рефлексов, памяти, внимательности, речи.

Лечение хореи Гентингтона

Современные терапевтические методики не позволяют излечить генетические нарушения при данном заболевании. Средства для лечения хореи Хантингтона направлены на устранение симптоматики и облегчение жизни больным. Назначаемые препараты включают в себя:

  • допаминовые антагонисты для снижения хореических гиперкинезов;
  • транквилизаторы;
  • нейролептики — чтобы уменьшить интенсивность и количество непроизвольных мышечных сокращений и улучшить психические функции;
  • нейротрофики;
  • антидепрессанты;
  • противосудорожные;
  • витаминотерапия;
  • медикаменты для остановки прогрессирования деменции.

Попытки хирургического лечения оказались безуспешными.

Осложнения и профилактика хореи Гентингтона

Прогрессирующие нарушения ЦНС, мышечной системы приводят к нежелательным последствиям — это:

  • воспаление легких;
  • сердечная недостаточность;
  • присоединение вторичной патогенной микрофлоры;
  • психоэмоциональное истощение.

Зачастую летальный исход больных спровоцирован осложнениями хореи Хантингтона. Поэтому прогноз недуга неблагоприятный. После постановки диагноза люди живут десять-пятнадцать лет и умирают в возрасте 45-55 лет.

Так как со временем больной не может обслуживать себя сам и за ним нужен уход, по решению специальной комиссии, человеку приписывается группа по инвалидности.

Специфических мер профилактики патологии нет. Парам, которые планируют будущую беременность, назначают детальное генетическое обследование для предупреждения хореи Гентингтона у детей. При обнаружении дефектов в генетическом коде им настоятельно не рекомендуется заводить ребенка.

Ссылка на основную публикацию
Хондролон аннотация
В данной статье можно ознакомиться с инструкцией по применению лекарственного препарата Хондролон. Представлены отзывы посетителей сайта - потребителей данного лекарства,...
Холановая кислота
Словарь иностранных слов, вошедших в состав русского языка.- Чудинов А.Н. , 1910 . ХОЛАИТЫ ХОЛЕИНОВАЯ КИСЛОТА Смотреть что такое "ХОЛАНОВАЯ...
Холера картинки и фото
Холера Определение: острое антропонозное* инфекционное заболевание с фекально-оральным** механизмом передачи, склонное к эпидемическому и пандемическому распространению, характеризующееся дегидратацией и деминерализацией...
Хондрома тазобедренного сустава
Хондрома – доброкачественная опухоль, которая состоит из сформированных хрящевых клеток. Растет медленно и при этом не имеет выраженной симптоматики. Чаще...
Adblock detector