Скрининг на синдром дауна при беременности

Скрининг на синдром дауна при беременности

Пренатальный скрининг должна пройти каждая беременная

Подруга плакала у меня на плече, зажав в дрожащих руках документ из женской консультации. Казалось бы, должна радоваться долгожданной наступившей беременности и скорому материнству. Тем не менее какие-то несколько строчек и цифр выбили ее из привычного ритма жизни. Внимательно читаю выделенную жирным строку в “страшной” бумажке из медучреждения: “Результат скрининга на синдром Дауна — пороговый риск”. “За что мне все это, не понимаю, — продолжала всхлипывать подруга. — Меня направили на консультацию к специалисту-генетику, а значит — все серьезно”.

Пытаясь разобраться в этом вопросе, отправляюсь в женскую консультацию. Мне хотелось выяснить, что за обследование проходила моя подруга, в результате которого ее радостное ожидание малыша неожиданно сменилось на страх, тревогу и беспокойство. Мне объяснили, что повсеместное пренатальное (дородовое) обследование всех беременных женщин в женских консультациях проводится с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода. Этот комплекс мероприятий называется пренатальным скринингом. Беременная женщина проходит его в несколько этапов, состоящих из ультразвуковых обследований (ультразвуковой скрининг) и сдачи крови из вены для исследования биохимических маркеров (биохимический скрининг) в строго определенные сроки.

— К любой беременности нужно готовиться заранее: сдавать анализы, проверяться на инфекции, укреплять здоровье. Для этого может понадобиться даже целый год. Все затраты окупятся, ведь это большое счастье — рождение здорового малыша. Призываю всех женщин научиться быть ответственными за свое здоровье и здоровье будущих детей.

Кризис никак не помешал консультации

На финишную прямую вышли строители здания женской консультации в Красногорске. В самом разгаре отделочные работы и благоустройство территории. И если в масштабах Подмосковья это всего лишь новый объект здравоохранения, которые возводятся повсеместно, то для жительниц района — проект, осуществления которого они ждали не одно десятилетие.

Жалобы на тесноту и отсутствие комфортных условий в женской консультации до недавнего времени сыпались в администрацию с удручающей регулярностью. Да и откуда им было взяться, этим условиям? Уже много лет место, обязательное для посещения всеми беременными женщинами города, представляло собой полуподвальное помещение в хрущевской пятиэтажке с узеньким коридором и крохотными кабинетами врачей. Удивляло уже то, как в этих клетушках умещаются не только столы докторов, но и гинекологические кресла. Странным казалось и то, как у будущих мам от многочасового сидения в этих “катакомбах” не развилась клаустрофобия.

Найдется ли на такое количество людей необходимое число специалистов, пока сказать никто не может. Ведь кадровая проблема сегодня одна из самых острых в здравоохранении. В среднем каждый медработник на 80% перевыполняет нормативную нагрузку, совмещая свои непосредственные и дополнительные обязанности. Однако в районе надеются, что желающие работать в таком современном медицинском центре точно будут.

НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ АНЕУПЛОИДИЙ.

Поздравляем! Вы вынашиваете желанного ребенка!

Несомненно, вопрос, который интересует каждую семью, родится ли ребенок здоровым.
Именно ответу на этот вопрос посвящена вся пренатальная диагностика, то есть исследование здоровья ребенка до его рождения.

Одной из частых патологий плода являются анеуплоидии. К сожалению, анеуплоидии в большинстве случаев невозможно определить при помощи только ультразвукового исследования, поэтому врачи прибегают к дополнительным методам.

Забор крови – 200 руб.
Неинвазивный ДНК-скрининг анеуплоидий – 25 000 руб.

ЧТО ТАКОЕ АНЕУПЛОИДИЯ?

У большинства людей 46 хромосом, 22 пары аутосом и 2 половые (две Х хромосомы у женщин, одна Х хромосома и одна Y хромосома у мужчин). Анеуплоидия – нарушение в геноме человека при котором число хромосом не кратно нормальному, то есть каких-то хромосом больше или меньше, чем нужно. Чаще всего у новорожденных встречаются трисомия по 21 хромосоме («лишняя» 21 хромосома) – синдром Дауна (1/700), трисомия по 18 хромосоме – синдром Эдвардса (1/6000), трисомия по 13 хромосоме – синдром Патау (1/15 000).

КАК ОПРЕДЕЛИТЬ ЕСТЬ ЛИ У ПЛОДА АНЕУПЛОИДИЯ?

Существует общепринятая схема комбинированного скрининга первого триместра, которая включает УЗИ в сроке 11-14 недель, и определение материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина) с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

К сожалению, эта система не вполне совершенна.

Скрининг первого триместра необходим, так как позволяет определить женщин с повышенным риском анеуплоидии у плода и изучить «анатомию» плода, выявить грубые пороки развития, доступные определению на данном сроке. К сожалению, он выявляет около 80% беременностей с синдромом Дауна. То есть 20% беременностей с синдромом Дауна пропускается.

Единственным методом, позволяющим однозначно поставить диагноз анеуплоидии плода, является прямое исследование материала плода – кариотипирование, для которого необходима инвазивная диагностика – биопсия хориона, плаценты или амниоцентез.

Даже если противопоказаний нет, не все женщины охотно соглашаются на инвазивную процедуру, поскольку наличие анеуплоидий у плода подтверждается далеко не всегда.

Известно, что только в 15% случаев при высоком риске анеуплоидии по данным комбинированного скрининга первого триместра, подтверждается наличие хромосомной анеуплоидии у плода.

Риск осложнений от проведения инвазивных процедур составляет около 1-2% после биопсии хориона и 0,5% после амниоцентеза, однако в группах с осложненным течением беременности, он может достигать 5%.

Кроме того, при ряде клинических ситуаций (например, при кровотечениях в ранние сроки беременности или привычных выкидышах) проведение инвазивных процедур противопоказано.

Что поможет сделать правильный выбор? Проводить или не проводить инвазивную диагностику, если есть относительные показания – возрастной риск, неоднозначные результаты комбинированного скрининга первого триместра, осложненное течение беременности?

В настоящее время появилась возможность ответить на многие из этих вопросов при помощи неинвазивного пренатального ДНК-скрининга (НИПС).

ЧТО ТАКОЕ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ АНЕУПЛОИДИЙ?

Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий (НИПС) позволяет определить риск наличия анеуплоидии у плода по анализу крови беременной женщины. В плазме крови беременной женщины помимо ее собственной ДНК содержится ДНК плода, составляющая в среднем 5-15% от всей ДНК материнской плазмы. При проведении НИПС выделяется вся ДНК, которая содержится в плазме крови беременной женщины. Проводится секвенирование (чтение) последовательности фрагментов ДНК с помощью секвенирования нового поколения, определяется к какой из хромосом относится каждый из фрагментов ДНК и подсчитывается количество фрагментов, приходящихся на каждую хромосому. Обычно у мамы 46 хромосом и, если для какой-то из хромосом число фрагментов больше или меньше чем обычно, предполагается, что у плода присутствует лишняя хромосома или не хватает хромосомы.

ЧТО МОЖНО УЗНАТЬ С ПОМОЩЬЮ НИПС?

Обычно НИПС используется для определения риска наличия анеуплоидий по 5 хромосомам: 13, 18, 21, X и Y, а также определения пола плода. Это связано с тем, что большинство больных детей рождается с нарушениями именно по этим хромосомам. Для этих хромосом исследовано большое количество образцов и определены чувствительности и специфичность метода. Поскольку мы проводим секвенирование всего генома, то можем получить дополнительную информацию и определить число копий любой из 24 хромосом.

НАСКОЛЬКО ТОЧЕН НИПС?

По данным многочисленных исследований НИПС позволяет выявить 98-99% случаев трисомий по 13, 18, 21 хромосомам и нарушений числа копий X и Y хромосом. При наличии высокого риска анеуплоидии по данным НИПС наличие анеуплоидии у плода подтверждается в 90-95% случаев для трисомий по 13, 18, 21 хромосомам и в 50-75% для нарушений числа копий X и Y хромосом.

ЧТО ДАЮТ РЕЗУЛЬТАТЫ НИПС?

При наличии низкого риска по результатам НИПС Вы понимаете, что с вероятностью более 99% вынашиваете ребенка с нормальным набором хромосом. Врачи проводят стандартное наблюдение и ведение беременности.

Читайте также:  Мифепристон рлс

При наличии высокого риска анеуплоидии по данным НИПС необходимо проведение инвазивной процедуры для подтверждения наличия анеуплоидии у плода.

ВСЕГДА ЛИ НЕОБХОДИМО ПОДТВЕРЖДАТЬ ДИАГНОЗ ИНВАЗИВНЫМ ТЕСТОМ?

Да, безусловно. Результаты НИПС, которые говорят об анеуплоидии, обязательно должным быть подтверждены кариотипированием.

Необходимо понимать, что НИПС – скрининговое, а не диагностическое исследование, позволяющее определить женщин, с высоким риском наличия анеуплоидии у плода, но не устанавливающее наличии анеуплоидии. Результаты НИПС не могут являться основанием для прерывания беременности. Беременность может быть прервана, если хромосомная анеуплоидия подтверждена методами инвазивной диагностики, либо при выявлении грубых пороков развития по данным УЗИ. При этом решение о прерывании или пролонгировании беременности принимает беременная женщина.

КАКИЕ ОГРАНИЧЕНИЯ ЕСТЬ У НИПС?

Источником ДНК плодового происхождения в плазме крови беременной женщины являются в основном клетки плаценты. В очень редких случаях может наблюдаться явление мозаицизма у плода и в плаценте. То есть кариотип плаценты может не совпадать с кариотипом плода. Это может приводить к ложноположительным и ложноотрицательным результатам. Именно поэтому положительные результаты НИПС необходимо подтверждать с использованием инвазивных методов, а отрицательные результаты не могут гарантировать на 100% отсутствие анеуплоидии у плода.

Ограничением метода является наличие у женщины опухолей, в этом случае возможно наличие ложноположительных результатов, поскольку в опухолях нередко встречается изменения числа копий хромосом и их частей.

Примерно у 1 из 250 беременных женщин встречается неравномерное распределение половых хромосом в своих собственных клетках (трисомия или мозаичная моносомия по Х хромосоме). В этом случае невозможно определение риска наличия анеуплоидий по половым хромосомам у плода.

ЧТО ДЕЛАТЬ ЕСЛИ У ПЛОДА ОБНАРУЖЕНЫ НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ ПО ДАННЫМ УЗИ, А ПО ДАННЫМ НИПС РИСК АНЕУПЛОИДИЙ НИЗКИЙ?

В этом случае необходима консультация врача-генетика. Может быть рекомендовано проведение инвазивной диагностики с последующим молекулярным кариотипированием. Во многих случаях нарушения могут быть обусловлены анеуплоидиями, а микроделециями, моногенными заболеваниями и другими изменениями, которые не возможно определить с помощью НИПС. Кроме того, примерно в 1% случаев анеуплоидий у плода возможны ложноотрицательные результаты НИПС.

ЕСЛИ ВЫЯВЛЕН ВЫСОКИЙ РИСК НАЛИЧИЯ «РЕДКОЙ» АНЕУПЛОИДИИ, ЧТО ЭТО ЗНАЧИТ?

Мы проводим тестирование по всем хромосомам и можем получить информацию по изменению числа копий для всех хромосом, но необходимо правильно понимать ее значение для скрининга и диагностики.

В 1 из 300 исследований обнаруживается высокий риск наличия «редкой» анеуплоидии (анеуплоидии по любой из хромосом кроме 13, 18, 21, X и Y). Поскольку ДНК плодового происхождения в плазме крови беременной женщины это в основном ДНК клеток плаценты. Обнаружение высокого риска наличия «редкой» анеуплоидии по данным НИПС в большинстве случаев связано с наличием анеуплоидных клеток в плаценте при нормальном кариотипе плода. Беременности плодом с анеуплоидиями по остальным хромосомам обычно самостоятельно прерываются на ранних сроках.

При обнаружении высокого риска наличия «редкой» анеуплоидии рекомендуется определение тактики ведения беременности совместно врачом-генетиком и акушером-гинекологом с учетом всех данных о состоянии плода и матери. В большинстве случаев эта информация нацеливает врача на более внимательное ведение беременности, так как она может протекать с осложнениями, связанными с нарушениями функции плаценты, при этом плод не страдает хромосомной анеуплоидией.

До проведения исследования вы можете выбрать хотите ли вы получить дополнительную информацию о выявлении наличии риска «редких» анеуплоидий помимо анеуплоидий по 13, 18, 21, X и Y хромосомам.

МОЖЕТ ЛИ АНАЛИЗ НИПС НЕ ПОЛУЧИТЬСЯ?

В ряде случаев, по объективным причинам результаты получить не удается, например при сниженной доле ДНК плода. В этом случае может быть рекомендован перезабор на более поздних сроках либо инвазивная процедура, так как сниженная доля ДНК плода может свидетельствовать о риске наличия нарушений у плода.

В случае низкой доли ДНК плода повторное исследование проводится бесплатно. Если доля ДНК плода остается низкой, проведение исследование в третий раз нецелесообразно, рекомендуется проведение инвазивной диагностики.

МОЖНО ЛИ ПРОВЕСТИ ИССЛЕДОВАНИЕ ПРИ МНОГОПЛОДНОЙ БЕРЕМЕННОСТИ?

Да, это возможно. Точность теста сопоставима с точностью для одноплодной беременности, при этом невозможно определить у какого из плодов обнаружена анеуплоидия. Для того, чтобы быть уверенными в точности результата увеличивают минимально необходимую доля ДНК плода (то есть предъявляют к анализу более строгие требования). При многоплодной беременности определение риска наличия анеуплоидий по половым хромосомам не проводится.

КОМУ РЕКОМЕНДУЕТСЯ ПРОВЕСТИ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ?

При отсутствии ограничений, исследование может проводится ВСЕМ беременным женщинам (по желанию).

ОСОБЕННО ВАЖНО ПРОВЕДЕНИЕ НИПС:

  • Беременным женщинам старше 35 лет
  • При сомнительных результатах комбинированного скрининга первого триместра
  • Женщинам, у которых уже был случай беременности ребенком с анеуплоидии в анамнезе.
  • При высоком риске хромосомных аномалий плода по результатам комбинированного скрининга первого триместра и наличии противопоказаний к проведению инвазивной диагностики и задокументированном отказе женщины от проведения инвазивной процедуры.

КОГДА ПРОВОДИТСЯ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ?

Обычно исследование проводят на сроке от 10 до 17 акушерских недель беременности. Это связано с необходимостью в случае высокого риска анеуплоидии у плода получить подтверждение диагноза инвазивными методами до 22 недели беременности.

ПОЧЕМУ С 10 НЕДЕЛЬ?

Важным параметром при проведении исследования является доля ДНК плода, она растет с увеличением срока беременности. На сроке 10 недель в 99% случаев доля ДНК плода оказывается достаточной для анализа, на более ранних сроках вероятность того, что доля ДНК плода будет не достаточной — выше. Кроме того, на сроке 11-14 недель проводится скрининговое УЗИ на котором подтверждается, что беременность развивается нормально.

НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ НЕ ПРОВОДИТСЯ:

  • При наличии опухолевых заболеваний и трансплантированных органов и тканей.

СКОЛЬКО ДНЕЙ ТРЕБУЕТСЯ ДЛЯ ПОЛУЧЕНИЯ ОТВЕТА ПОСЛЕ СДАЧИ КРОВИ?

  • до 10 рабочих дней.

ЧТО МНЕ ДАЕТ ИНФОРМАЦИЯ, ПОЛУЧЕННАЯ БЛАГОДАРЯ НЕИНВАЗИВНОМУ ПРЕНАТАЛЬНОМУ ДНК-СКРИНИНГУ?

  • Самое дорогое – спокойствие. Спокойствие, если низкий риск анеуплоидии. Вы понимаете, что даже если Ваша беременность сопровождается угрозой прерывания, это не связано с хромосомными нарушениями у плода.
  • Если же беременность протекает благополучно, то тем более приятно осознавать, что и у ребенка все в полном порядке.
  • И наконец, уверенность в верном принятии решения для проведения инвазивной пренатальной диагностики, если риск хромосомных аномалий высокий.

Помните, что Вы всегда можете посоветоваться с врачом, задать все интересующие Вас вопросы по пренатальной диагностике и ведению Вашей беременности.

Сдавала скрининг,сегодня получила результаты анализа. ХГЧ повышен, остальные показатели в норме. Врач в карте написала, что риск рождения с синдромом Дауна повышен. Места себе не нахожу, кто сдавал этот скрининг и у кого показатели были не в норме, что делали дальше? Может есть смысл идти на консультацию к генетику, что он назначает?

Мудрость форума: Беременна ли я?

Внутриматочная спираль

Может ли болеть низ живота на раннем сроке беременности?

Покажет ли тест до задержки?

Болит живот как при месячных

Как происходит выкидыш?

Когда делать тест на беременность?

Прерванный половой акт

Признаки беременности до задержки

Задержка, отрицательный тест…

Можно ли почувствовать имплантацию эмбриона?

Сдавала скрининг,сегодня получила результаты анализа. ХГЧ повышен, остальные показатели в норме. Врач в карте написала, что риск рождения с синдромом Дауна повышен. Места себе не нахожу, кто сдавал этот скрининг и у кого показатели были не в норме, что делали дальше? Может есть смысл идти на консультацию к генетику, что он назначает?

Читайте также:  Можно ли делать массаж при варикозном расширении вен на ногах

Делать анализ околоплодных вод.

жаночка врачи хотят зарабатывать деньги

если в вашей семье нет наследственности,и у ты вела нормальный образ жизни,то не петреживай. Я так понимаю что они берут частичку от зародыша да? Знаю что существует потом угроза выкидыша

3,не знаешь — не говори. Автор делай все возможные тесты.

zhanna, ya v shatah. tut hcg delatyut kak chast obsledivanyua kotorow nazivaetsa nuchal translucency — gde na ochen moshnom uzi smotrayt obyem zgidkosti v spinnom mozge rebenka i nalichcie nosovoy kosti. i kak dopolnitelnuyu infu berut hcg. delaetsa na 12 nedele chtob k 16 nedele bilo ponyatno nado li delat analiz okoloplodnihy vod. esli vam delali tolko hcg — eto sovsem ne polnoe i malo nadezhnoe issledovanie.

у меня еще хуже ситуация: кровь взяли, а анализ не сделали. Сказали, что не было реактива. Зачем тогда вообще брали? Неужели нельзя было сразу сказать, чтобы сдавала в другом месте. Этот же анализ точно в срок надо делать.

Вот теперь в полном неведении. Очень неприятно. Из оптимистичного: врач, кандидат м. наук в нашем генетическом центре сказала, что сама не понимает, зачем они этот скрининг делают. Потому что все это лишь вероятности: плохой тест может напугать при абсолютно нормальной ситуации, хороший успокоить при плохой.

И еще сказала, что важная информация идет по данным узи. Если нет маркеров, то вероятность генетических патологий минимальна. Если один маркер присутствует, то около 1% риск, если два и больше, то там все очень резко возрастает.

Но в целом — очень все это волнительно.

1 соблюдали ли вы диету, это очень важно..если нет результатам доверять нельзя

2 принимали ли вы гормональные препараты , в частности дюфастон, если да то хчг не может быть не повышен.

а вообще родить дауна риск у каждой женщины 1%, это не зависит ни от чего, ученные до сих пор причин не знают почему так происходит.

дополнительные данные это узи, наличие маркеров, узи дает более полную инфо. так же скрининг на втором и третьем месяце и смотрят их соотношение и динамику, просто тест ни о чем не говорит.у нас только начинает практиковаться этот тест, результаты весьма расплывчаты.

1 соблюдали ли вы диету, это очень важно..если нет результатам доверять нельзя

2 принимали ли вы гормональные препараты , в частности дюфастон, если да то хчг не может быть не повышен.

я диетц не соблюдала, из гормонов в поддержке утрожестан (в малой дозе), у меня нет никакого риска. Не уверена, что эти вещи влияют

6 — to chto ya i govorila, osnovnaya informaziayu — uzi.

жанна, вы сами для себя решите, если какой-либо анализ выявит у вас ребёнка с какими-либо отклонениями вы прервёте беременность или нет. Если будете прерывать, тогда делайте все возможные исследования дальше, если не будете прерывать при любом исходе, тогда успокойтесь, скрининг не очень точный анализ, на него многие жалуются

Про синдром Дауна

Синдром Дауна, кому ставили данный диагноз.

Синдром Дауна у плода

у плода подозревают синдром дауна — делать аборт?

Правда ли что у сына Казаченко синдром дауна?

Скрининг при беременности — есть ли риск? Статья

9 влияют, я не уверенна а знаю на 100 %.

avtor, eshe u etih analizov — 5% lozno polozhitelnih. eto realno mnogo.

5 — она про скрининг говорит, это значит, что узи тоже было, а иначе она бы результат скрининга не получила бы. У нас те же вещи смотрят, что и в Штатах

9 влияют, я не уверенна а знаю на 100 %.

Откуда 100% знаний?

кстати именно утрожестан не влияет на содержание хчг в крови

Откуда 100% знаний?

изучала этот вопрос , консультировалась с врачами, генетиками. тоже пришел анализ высокий риск, тьфу тьфу

изучала этот вопрос , консультировалась с врачами, генетиками. тоже пришел анализ высокий риск, тьфу тьфу

ну, и часть генетиков про диету не говорит вообще, что до гормонов, то они так и говорят, что может из-за них повысилось, а может и нет. Я тоже в ЦПСиР консультировалась на эту тему

17 — blin, pitanie i genetika prichem. ne pudrite mozgi avtoru chepuhoy. pitanie i sinrom downa voobshe nikak ne svyazani. eto prosto shans, kak tu napisali mozhet sluchitsa s kazdim.

17 — blin, pitanie i genetika prichem. ne pudrite mozgi avtoru chepuhoy. pitanie i sinrom downa voobshe nikak ne svyazani. eto prosto shans, kak tu napisali mozhet sluchitsa s kazdim.

гиГи имеет в виду, что уровень гормонов в крови изменился из-за того, что употребляли в еду перед скринингом

14- ya ne znayu chto v rossii kak nazivaetsa. kstati lubopitno — vsem delayut ili posle 35? mne kazhetsa etot test — prosto sbor statistiki, realniy rezultat nuzhno brat okoloplodnie vodi. a tak — nekaya programma vischitivaet shansi. ochen smutno vse viglyadit.

14- ya ne znayu chto v rossii kak nazivaetsa. kstati lubopitno — vsem delayut ili posle 35? mne kazhetsa etot test — prosto sbor statistiki, realniy rezultat nuzhno brat okoloplodnie vodi. a tak — nekaya programma vischitivaet shansi. ochen smutno vse viglyadit.

ну, в Москве делают точно всем (если конечно кто-то не пишет отказ от анализа), вообще по России где-то делают, где-то нет, где-то делают либо 1-ый скрининг, либо 2-ой.

Да я тоже думаю, что реальный результат даст только анализ околоплодных вод (или крови из пуповины, или биопсия хориона, или биопсия плаценты), но на этот анализ не все решаются. А скрининг, ну может они сейчас статистику пособирают, а потом на основании её анализ станет более точным, надо же с чего-то начинать

в ростове тоже всем. с нового года обсуждают делать два скринига, пока первый на 12 неделе платный.

22- ya chitala ego stali delat rasprosranno v mire s 2003 goda. chestno govorya malo, pravda?

i eshe, avtor, chto znachit «povishenniy» — oni dali vam shansi v % — dolnzni bili dat. sravnite so srednimi dlya vashego vozrasta i reshayte. u vas est pochti mesyaz reshit budete li vi delat analiz vod..

krome toto, eto bila tolko pervaya chast analiza, okonchatelniy rezulatat dolzni dat posle povtornogo analiza krovi na 16 nedele — tut vo vsyakom sluchae tak. malo li kakoy u vas skachok i pochemu. ochen rano vam panikovat.

22- ya chitala ego stali delat rasprosranno v mire s 2003 goda. chestno govorya malo, pravda?

да, в России примерно с того же времени он существует, но вообще обязательно его, кажется, ввели в женских консльтациях только в 2007, в платных предлагали и раньше. Но в общем-то довольно молодой анализ в массовом масштабе.

короче сходите к генетику у знает причины по которым этот анализ мог дать сбой. плюс узи. и если генетик решит, что есть опасность сделаете анализ околоплодных вод. без показаний этот анализ тоже делать не стоит. риск подтекания вод после него тоже существует. кстати есть еще анализ на сердце ребенка, проверяют наличие пороков можете и его сделать, он в районе 1000 стоит.

да не, ну чего ей анализ сердца ребёнка, не все дети с отклонениями имеют именно этот маркер отклонений, у некоторых по уз вообще всё нормально (редко правда), или отклонения какие-то другие.

Читайте также:  Слова для примирения с девушкой

Если есть сомнения, делайте амнио. Результат будет 100%.

Я делала. Страшно, но не больно!

1 соблюдали ли вы диету, это очень важно..если нет результатам доверять нельзя

2 принимали ли вы гормональные препараты , в частности дюфастон, если да то хчг не может быть не повышен.

гиги, принимаю дюф с самого начала и до сих пор, по 3 таблы в день. ХГЧ в норме. причем тут дюф и хгч..разные гормоны совершенно

Анонимус, а если не секрет, а где делали? не было никаких осложнений после анализа?

да не, ну чего ей анализ сердца ребёнка, не все дети с отклонениями имеют именно этот маркер отклонений, у некоторых по уз вообще всё нормально (редко правда), или отклонения какие-то другие.

не все. ну это один из маркеров.

гиГи1 соблюдали ли вы диету, это очень важно..если нет результатам доверять нельзя

2 принимали ли вы гормональные препараты , в частности дюфастон, если да то хчг не может быть не повышен.гиги, принимаю дюф с самого начала и до сих пор, по 3 таблы в день. ХГЧ в норме. причем тут дюф и хгч..разные гормоны совершенно

вам любой генетик скажет что это напрямую связанно.

33- genetika eto dnk s kotorim vi rodilis, esli genetik nachinaet govorit pro dietu — nafig takih genetikov?

вы о чем? я ж не говорю, что если что-то не то есть то даун родится. если принимать некоторые препараты и есть еду меняющий показатели крови то анализ дает не всегда верные результаты вы с этим не согласны?

[quote=»жанна»]Сдавала скрининг,сегодня получила результаты анализа. ХГЧ повышен, остальные показатели в норме. Врач в карте написала, что риск рождения с синдромом Дауна повышен. Места себе не нахожу, кто сдавал этот скрининг и у кого показатели были не в норме, что делали дальше? Может есть смысл идти на консультацию к генетику, что он назначает?[/quot

конечно стоит. стоит пробежаться по всем возможным врачам и уделить этому вопросу максимальное внимание.

Вздутие в первом триместре

Чудо ЭКО

Беременность .Ожидание /реальность .

Срок беременности

Может ли быть беременность?

Беременность на отмене Джес

Срывает крышу при беременности

35 — soglasna, no vriad-li hcg — eto konkretno gormon beremennih, esh ne esh — proto tak on ne poyavitsa esli ne primiat preparat s hcg. narod zachastuyu kurit i buhaet a deti normalnie, a kto-to von na sosedney vetke k beremnnosti gotovitsa kroveochisheniem — rezulata ostaetsa uvi na usmotrenie prirodi.

v rossi mne kstati voobshe ne tak nogo daunov potomu chto takaya smes nazinoalnostey.. esli vozrast ne kriticheskiy — pohozhe prosto motanie nervov narodu po polnoy.

Жанна, я только что прошла через это. У меня по крове риск вышел 1:169. Узист напутала показания и на результат УЗИ смотреть не стали, сразу предложили амниоцентез — забор околоплодных вод. Прочитав всю инфу об этом анализе я решила делать, он безболезненный, но рискованный. 10 дней на нервах и в переживаниях, в итоге — всё в порядке. Проконсультируйтесь с генетиком, скорее вам предложат то же самое. Делать или нет, решайте сами с мужем. И не волнуйтесь, риск, что у вашего ребёнка патология минимален, но по мне лучше знать, что всё ок и быть спокойной. Правда после анализа придётся беречь себя, как хрустальную вазу.

38, и вас спрошу, где делали, если не секрет?

дело в том,что скрининг это анализ на три показателя AFR и UE3 и HCGb и их соотношение и выявляет порок, возможно отдельно на хчг диета это и не влияет, спорит не буду., а как влияет на остальные показатели это другой вопрос.

и почему хромосом не разделился и появился один спаеный даже врачи не знают, они не знают зависит ли это от курения или бухания , от наследственности или чего еще.Он появляется при оплодотворении и потом маркеры помогают это выявить. Поэтому и надо соблюдать все условия проведения теста. тогда это повысит вероятность его точности выявить есть это или нет и принять меры, а естественно от внешних условий синдром дауна во время беременности не развивается, это не болезнь и врожденная патология.

Я не в России живу, делала в роддоме, там самые лучшие специалисты генетики и лаборанты, которые «руку набили» на подобных анализах.

Повышение уровня ХГЧ: Беременные женщины:

1. Многоплодная беременность (уровень показателя возрастает пропорционально числу плодов);

2. Пролонгированная беременность;

3. Несоответствие реального и установленного срока беременности;

4. Ранний токсикоз беременных, гестоз;

5. Сахарный диабет у матери;

6. Хромосомная патология плода (наиболее часто при синдроме Дауна, множественных пороках развития плода и т. д.);

7. Прием синтетических гестагенов.

дело в том,что скрининг это анализ на три показателя AFR и UE3 и HCGb и их соотношение и выявляет порок.

автор не писала двойной тест она делала или тройной.

З. Ы. а что это за обозначения гормонов такие?

Я не в России живу, делала в роддоме, там самые лучшие специалисты генетики и лаборанты, которые «руку набили» на подобных анализах.

гиГи, а это эстриол и АФП, сорри, я чего-то запамятовала такие обозначения

41- i kak eti luchsie spezialisti mogli naputat pokazaniya uzi.

Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

мне правда, казалось, что эстриол обозначают просто как Е3

41- i kak eti luchsie spezialisti mogli naputat pokazaniya uzi.

Читайте внимательно, в роддоме я делала амниоцентез, после того как узист (в обычном мед. центре) напутала в заключении цифры и анализ крови показал высокий риск. Тогда я уже и обратилась к лучшим специалистам, больше не доверюсь тем к кому сначала пришла.

автор не писала двойной тест она делала или тройной.

З. Ы. а что это за обозначения гормонов такие?

это один тест, оценивается их соотношение

хчг вы вкурсе что это

Альфа-фетопротеин — эмбриональный сывороточный белок, гликопротеин с молекулярной массой 65000, первый альфа-глобулин, который появляется в крови млекопитающих и преобладает на ранних стадиях эмбрионального развития. По своим физико-химическим свойствам АФП близок к сывороточному альбумину. АФП синтезируется в эндотелии желточного мешка и фетальной печени, а также в небольших количетвах он образуется клетками желудочно-кишечного тракта, почек, плаценты. К концу I триместра беременности желточный мешок атрофируется. Основным участком синтеза АФП становится печень плода, откуда это белок попадает в кровоток плода, затем утилизируется через почки плода и экскреттируется с мочей в амниотическую жидкость. Далее АФП вместе с амниотической жидкостью заглатывается плодом и переваривается. В кровь матери АФП проникает путем диффузии, либо активного транспорта через плодные оболочки, плаценту, сосуды пуповины.

Свободный эстриол (ЕЗ) — стероидный гормон, в его образовании принимают участие и плод, и плацента. Изменение его уровня служит показателем функции фетоплацентарной системы.

Ссылка на основную публикацию
Сколько человек может прожить с гангреной ноги
Потеря руки или ноги всегда тяжело переносится человеком как в психологическом, так и в физическом плане. Даже при длительном хроническом...
Сколько стоят брекеты на зубы в москве взрослому
Применение брекет-систем для выравнивания искривленных зубов или неправильного прикуса началось в середине пятидесятых годов прошлого столетия. С тех пор ремоделирующие...
Сколько стоят таблетки достинекс
ДОСТИНЕКС Cabergoline (Каберголин) Пролактина секреции ингибиторы Аптеки Описание Фармакологическое действие Дофамин-стимулирующее средство, эрголиновое производное, снижает гиперсекрецию СТГ, ингибирует секрецию пролактина....
Сколько эмбрионов доживают до 5 дня
Эффективность ЭКО в многом зависит от того, как протекает эмбриологический этап: от качества полученных женских и мужских половых клеток, от...
Adblock detector